L’amniocentesi è un esame diagnostico prenatale invasivo, che spaventa molto le future mamme.  Per fortuna, dopo più di 60 anni di utilizzo diffuso in medicina, questa tecnica si è evoluta, divenendo oggi un esame di routine

Come si legge in un utilissimo opuscolo informativo redatto dalla AOGOI – Associazione ostetrici ginecologi ospedalieri italiani – l’amniocentesi può essere considerata:

“una procedura semplice e abbastanza sicura ed efficace se effettuata da operatori esperti, affiancati da un laboratorio che garantisca la massima affidabilità diagnostica e in circostanze in cui i rischi di anomalie fetali giustifichino i rischi dovuti alla procedura.” 

Approfondiamo insieme l’argomento, e cerchiamo di capire cos’è l’amniocentesi, quando farla, come viene eseguita, quali sono i rischi materni e fetali ai quali si può andare incontro

Cos’è l’amniocentesi

Come accennato, l’amniocentesi è una tecnica diagnostica invasiva eseguita durante la gravidanza. Essa viene eseguita per ricercare eventuali anomalie congenite, come la sindrome di Down, e malattie genetiche, come la fibrosi cistica

Dal 1966, ad esempio, è divenuto l’esame principale che consente l’individuazione e la diagnosi prenatale della sindrome di Down da liquido amniotico.

Cos’è il liquido amniotico?

L’amniocentesi è una tecnica basata sul prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico. 

Ma cos’è il liquido amniotico? 

Il liquido amniotico è, appunto, un liquido che riempie il sacco amniotico, una sorta di “palloncino” dentro il quale il bambino nuota dalle prime settimane fino al termine della gravidanza. 

Questo liquido, costituito da acqua e varie sostanze, viene continuamente ingerito ed eliminato per via urinaria e intestinale dal bambino

Al suo interno si trovano le cellule di origine fetale, chiamate amniociti. Quindi, prelevando questo liquido amniotico si può eseguire un’analisi sulle cellule del bambino ed individuare le patologie e malformazioni indicate prima. 

Le evoluzioni della tecnica di esecuzione

Quindi, l’amniocentesi è una tecnica diagnostica basata sul prelievo di liquido amniotico dal ventre materno

Dalla sua prima applicazione, risalente al 1881, l’amniocentesi si è evoluta, in particolare con due innovazioni tecnologiche: la procedura ecoguidata e quella ecomonitorata

Cosa vuol dire? Per spiegarlo ci rifacciamo a quanto riportato nell’opuscolo AOGOI prima menzionato:

  • tecnica guidata ecograficamente: l’utilizzo degli ultrasuoni era limitato a selezionare il sito dove inserire l’ago prima dell’esecuzione dell’amniocentesi; successivamente l’ago veniva inserito alla cieca in cavità amniotica. Semplificando, il tecnico riesce a vedere tramite l’ecografia dove inserire l’ago, ma da quel momento in poi procede senza una guida precisa; 
  • tecnica monitorata ecograficamente: l’utilizzo continuo degli ultrasuoni durante la procedura consente la visualizzazione costante del movimento dell’ago e del feto. A differenza della precedente, quindi, il tecnico viene guidato sia nell’inserimento dell’ago che nella procedura di prelievo.

Con la tecnica ecomonitorata, quindi, si riducono di molto i rischi, primo fra tutti quello di intaccare la placenta

Infatti, numerosi studi hanno rilevato che l’attraversamento della placenta durante l’amniocentesi comporta un aumento del rischio di aborto, che ricordiamo essere comunque solo dell’1% sul totale delle amniocentesi eseguite al mondo. 

Perché eseguire questo esame?

Essendo un esame invasivo, è evidente che se ne prescrive l’esecuzione solo a determinate condizioni, ovvero in presenza di fattori di rischio di morte fetale, aborto spontaneo o di malformazioni congenite e altre patologie

Quali sono questi fattori di rischio? 

  • età materna avanzata, solitamente a partire dai 35 anni di età; 
  • genitore portatore di anomalie cromosomiche strutturali; 
  • genitori portatori di mutazioni geniche;
  • presenza di un rischio fetale; 
  • malformazioni fetali rilevate all’esame ecografico; 
  • malattie infettive insorte durante la gravidanza;
  • positività dei test ecografici o biochimici per patologie cromosomiche.

Sarà il ginecologo a suggerire o meno questo tipo di esame diagnostico, ma non prima di aver correttamente informato sul rapporto rischi/benefici e, possibilmente, aver indirizzato la futura mamma da un counselor.

A quale settimana eseguire l’amniocentesi

Stabilite le condizioni di partenza che suggeriscono il sottoporsi a una amniocentesi, in quale momento della gravidanza andrebbe eseguita? 

In tal senso, ci sono tre suddivisioni: 

  • Amniocentesi precoce o precocissima, eseguita tra la 10a e 14a settimana
  • Amniocentesi del II trimestre, eseguita tra la 15a e 20a settimana. Questo è il periodo più adatto per effettuare l’esame, in assenza di altre indicazioni
  • Amniocentesi tardiva, eseguita oltre la 24a settimana 

Ovviamente, per individuare il momento migliore per eseguire l’esame è necessario tenere conto delle condizioni specifiche della gravidanza

In ogni caso, in condizioni standard, si procede tra la 15a e la 20a settimana, quindi intorno al quarto mese di gestazione.

Come si esegue l’amniocentesi

L’amniocentesi è, lo ripetiamo, un esame ormai di routine, ma richiede in ogni caso la presenza di un tecnico esperto, e deve essere svolto in condizioni ospedaliere sterili e ben organizzate

Oggi viene eseguita tramite la tecnica ecomonitorata continua spiegata prima, quindi i rischi si sono ridotti in modo considerevole

Ad ogni modo, prima di effettuare il prelievo è necessario un controllo ecografico per: 

  • confermare la vitalità del feto; 
  • valutare il numero e la posizione fetale;
  • escludere una gravidanza multipla (che richiede un approccio differente); 
  • rilevare la biometria fetale; 
  • confermare l’età gestazionale;
  • valutare il volume del liquido amniotico e la localizzazione della placenta. 

Verificato quanto elencato, si procede, sotto controllo e monitoraggio ecografico continuo, al prelievo di liquido amniotico, che viene effettuato per via transaddominale tramite l’inserimento di un ago nella cavità amniotica.

Nell’aspirazione del liquido amniotico, si elimina una piccola quantità iniziale (circa 0,5 cc) per ridurre un’eventuale contaminazione del fluido con cellule materne, comunque rara. 

La quantità di liquido amniotico ideale è di circa 20 cc, ma varia a seconda del momento in cui viene effettuato l’esame. In media, si considera 1ml per settimana di gestazione

Rischi ed effetti collaterali dell’amniocentesi

Abbiamo più volte ribadito la natura invasiva di questo esame, per quanto ormai molto sicuro e affidabile. 

Come ogni procedura invasiva, però, comporta dei possibili rischi ed effetti collaterali. 

La prima complicanza consiste nel prelievo difficile, come la mancata aspirazione di liquido amniotico, l’ostruzione da coagulo ematico (bloody-tap), l’aspirazione di liquido ematico e la ripetizione del prelievo

Quest’ultimo aumenta il rischio di aborto spontaneo, ecco perché è consigliato di non eseguire più di due inserimenti dell’ago nella stessa sessione, rimandandola eventualmente a una settimana di distanza. 

Eseguito l’esame, si possono riscontrare:

  • piccole perdite vaginali di fluido amniotico, che hanno in genere una risoluzione spontanea;
  • contrazioni uterine dolorose, molto rare e di facile risoluzione;
  • complicanze infettive, lesioni di organi interni e shock settico, eventi molto rari e limitati ad ambienti non adeguati all’esecuzione di una qualunque procedura medica.

Per quanto riguarda il feto, molto raramente si possono riscontrare: 

  • traumi oculari;
  • cecità monolaterale;
  • poroencefalia, una patologia del sistema nervoso centrale caratterizzata da cisti o cavità in uno dei due emisferi cerebrali;
  • danni intestinali; 
  • lesioni a carico degli arti e delle strutture tendinee. 

Questi eventi rari si riducono in modo molto sensibile se ad eseguire l’esame è un tecnico navigato, molto esperto, che opera con conoscenza, competenza ed esperienza, all’interno di strutture specializzate. 

Ricordiamo agli iscritti del Fondo Enfea Salute che, nell’ambito della sezione dedicata alla Gravidanza Sicura presente nel piano sanitario, è previsto il rimborso o la liquidazione delle spese sostenute per l’esecuzione di una amniocentesi in caso di gravidanza del lavoratore o del coniuge.