Il Fondo Enfea Salute, tramite il Piano Sanitario offerto ai lavoratori iscritti, provvede al pagamento delle spese per interventi effettuati nei primi tre anni di vita del neonato per la correzione di malformazioni congenite. 

Le anomalie congenite comprendono tutte quelle malformazioni fisiche già presenti durante la gravidanza e sono di solito evidenti nei primi anni di vita. 

Come si legge sul sito del Ministero della Salute, i difetti congeniti rappresentano un rilevante problema di sanità pubblica, che riguarda circa il 6% dei nuovi nati, con esiti spesso cronici e invalidanti. 

Nello specifico, i dati suggeriscono un tasso di natimortalità del 20-25%, di mortalità perinatale del 45% e di mortalità infantile del 3-4%

Approfondiamo insieme per capire cosa sono le malattie congenite e quali sono le più diffuse. 

Cosa sono le malattie congenite

Per spiegare cosa sono le malattie congenite, prendiamo in prestito la definizione fornita dal Ministero

“I difetti congeniti (DC) sono alterazioni dello stato di salute dei bambini che si originano prima della nascita, al momento del concepimento o in gravidanza e che determinano problemi nello sviluppo corporeo o nel funzionamento di organi e molecole biologiche”.

Si tratta, quindi, di condizioni che colpiscono il feto già al momento del concepimento o durante la gravidanza, provocando gravi danni all’organismo. 

Cause e fattori di rischio

Le cause di molti difetti congeniti sono ancora ignote, ma numerosi studi hanno evidenziato il ruolo di alcune condizioni e fattori capaci di favorirne la comparsa.

I principali fattori di rischio sono: 

  • esposizione a radiazioni e a sostanze nocive;
  • assunzione di alcuni farmaci, che possono causare problemi durante la gravidanza;
  • consumo di alcol;
  • carenze nutrizionali;
  • alcune infezioni contratte dalla madre, come varicella, citomegalovirus, eritema infettivo (infezione da parvovirus B19, quinta malattia), herpes virus, rosolia, sifilide, toxoplasmosi;
  • malattie genetiche.

Come spesso accade, alcuni fattori di rischio sono prevenibili e modificabili, altri invece no. 

Ad esempio, non è possibile prevenire o intervenire sui fattori genetici e cromosomici. Cromosomi e geni possono presentare anomalie, ereditate dai genitori, che possono essere portatori sani senza, quindi, mostrarne i sintomi. 

Bisogna comunque ricordare che molti difetti congeniti sono causati da nuove anomalie cromosomiche o mutazioni genetiche che si sviluppano nel bambino, non ereditate dai genitori.

Altri fattori di rischio, invece, si possono prevenire. 

Come prevenire l’insorgere di malattie congenite

Come accennato, alcuni fattori di rischio possono essere evitati, ma non sempre. Infatti, può capitare che, nonostante il rispetto puntuale delle prescrizioni sanitarie, si presentino ugualmente, anche a causa della loro insorgenza già in una fase iniziale della gravidanza, quando la donna non sa ancora di essere incinta. 

In genere, ecco cosa si può provare a fare per prevenire le malattie congenite: 

  • seguire una corretta alimentazione
  • assumere integratori di acido folico, ritenuto di fondamentale importanza, soprattutto per prevenire il rischio di difetti del tubo neurale; 
  • evitare il fumo di sigaretta e il consumo di alcolici;
  • intervenire prontamente in caso di infezioni;
  • ridurre l’esposizione a fattori di rischio connessi ad agenti teratogeni e genotossici, ovvero farmaci, agenti infettivi, xenobiotici ambientali e occupazionali. 

I difetti congeniti più diffusi

Purtroppo, i difetti congeniti possono interessare qualsiasi organo del corpo, compresi:

  • ossa, articolazioni e muscoli; 
  • cervello e colonna vertebrale;
  • tratto digerente;
  • cuore;
  • vie urinarie e genitali.

Alcuni sono, però, più frequenti di altri. Ci riferiamo, in particolare, ai seguenti: 

  • le cardiopatie congenite;
  • i difetti del tubo neurale, come anencefalia e spina bifida;
  • la Sindrome di Down.

Altri difetti congeniti, meno noti e diffusi, ma comunque frequenti sono: 

  • sindrome del cuore sinistro ipoplasico: scarso sviluppo del ventricolo sinistro, con conseguente impossibilità di pompare il sangue nell’organismo;
  • onfalocele e gastroschisi: foro nei muscoli addominali o loro indebolimento, con conseguente fuoriuscita (protrusione) degli organi addominali attraverso il difetto;
  • piede equino varo: piede e caviglia torti per forma o posizione;
  • porencefalia: assenza di tessuto cerebrale, sostituito da sacche piene di liquido;
  • idranencefalia: grave porencefalia con scarso tessuto cerebrale rimanente;
  • testicoli ritenuti: un testicolo rimane nell’addome o nell’inguine invece di scendere in sede scrotale prima della nascita. 

Diagnosi e trattamento delle malattie congenite

Abbiamo spiegato che, spesso, si viene a conoscenza della presenza di una malattia congenita in ritardo, a causa anche del tempo che intercorre tra l’inizio della gravidanza e la scoperta di essere incinta. 

Per questo motivo, la diagnosi precoce è fondamentale

Prima del parto, la diagnosi si fonda sull’analisi dei fattori di rischio della madre, sui risultati dell’ecografia e, in alcuni casi, su esami del sangue, amniocentesi o prelievo dei villi coriali.

In alcuni casi, in cui il medico individua la presenza di un rischio maggiore nella donna (età avanzata, precedenti aborti spontanei, altri figli affetti da malformazioni congenite), si può prescrivere un test diagnostico prenatale.

Dopo la nascita, invece, è possibile effettuare degli esami specifici sul bambino. 

Alcuni difetti congeniti si prestano a un trattamento chirurgico o farmacologico, mentre le anomalie cromosomiche o genetiche non possono essere corrette.