Quali sono le malattie congenite più diffuse

Il Fondo Enfea Salute, tramite il Piano Sanitario offerto ai lavoratori iscritti, provvede al pagamento delle spese per interventi effettuati nei primi tre anni di vita del neonato per la correzione di malformazioni congenite. 

Le anomalie congenite comprendono tutte quelle malformazioni fisiche già presenti durante la gravidanza e sono di solito evidenti nei primi anni di vita. 

Come si legge sul  sito del Ministero della Salute, i difetti congeniti rappresentano un rilevante problema di sanità pubblica, che riguarda circa il 5-6% dei nuovi nati, con esiti spesso cronici e invalidanti. 

Nello specifico, i dati suggeriscono un tasso di natimortalità del 20-25%, di mortalità perinatale del 45% e di mortalità infantile del 3-4%. 

Approfondiamo insieme per capire cosa sono le malattie congenite e quali sono le più diffuse. 

Cosa sono le malattie congenite

Per spiegare cosa sono le malattie congenite, prendiamo in prestito la definizione fornita dal Ministero: 

“I difetti congeniti (DC) sono un insieme ampio ed eterogeneo di alterazioni dello sviluppo umano che si verificano al momento del concepimento o durante la gravidanza e determinano problemi nello sviluppo corporeo o nel funzionamento di organi e molecole biologiche.”

Si tratta, quindi, di condizioni che colpiscono il feto già al momento del concepimento o durante la gravidanza, provocando gravi danni all’organismo. 

Queste anomalie comprendono malformazioni, disabilità congenite (motorie, sensoriali, cognitive) e malattie genetiche.

Esistono diverse categorie di malattie congenite:

• malattie genetiche: sono causate da mutazioni in uno o più geni, e possono essere ereditate dai genitori o risultare da nuove mutazioni. Esempi includono la fibrosi cistica e la distrofia muscolare di Duchenne;
• disordini cromosomici: sono causati da anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi. Esempi includono la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter;
• malformazioni strutturali: si tratta di difetti fisici in organi o sistemi corporei. Possono interessare il cuore (es. difetti del setto ventricolare), il sistema nervoso centrale (es. spina bifida) o altri organi.

Le malattie congenite possono variare notevolmente in termini di gravità e impatto sulla qualità della vita. Alcune possono essere trattate o gestite con successo con interventi medici e terapie, mentre altre possono comportare disabilità permanenti o complicanze a lungo termine.

Cause e fattori di rischio

Le cause di molti difetti congeniti sono ancora ignote, ma numerosi studi hanno evidenziato il ruolo di alcune condizioni e fattori capaci di favorirne la comparsa.

Le principali cause e i fattori di rischio associati a queste anomalie sono:

• mutazioni geniche: cambiamenti nel DNA di un gene. Possono essere ereditate dai genitori o insorgere spontaneamente;
• disordini cromosomici: anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi, come la trisomia 21 (sindrome di Down) o la monosomia X (sindrome di Turner);
• infezioni durante la gravidanza: infezioni come la rosolia, il citomegalovirus, l’herpes simplex e la toxoplasmosi possono causare malformazioni congenite;
• condizioni di salute materna: diabete, obesità, malattie autoimmuni e altre condizioni croniche della madre possono influenzare lo sviluppo fetale;
• età materna avanzata: le donne di età superiore ai 35 anni hanno un rischio maggiore di avere figli con anomalie cromosomiche;
• genetica: la presenza di malattie congenite nella famiglia può aumentare il rischio di trasmissione ereditaria;
• matrimoni tra parenti: l’unione tra individui strettamente imparentati aumenta la probabilità di espressione di malattie genetiche recessive;
• consumo di alcol e droghe: l’abuso di sostanze durante la gravidanza è strettamente legato a malformazioni congenite;
• fumo: il fumo di sigaretta può causare problemi di crescita e sviluppo fetale, portando a difetti congeniti;
• esposizione professionale: le donne che lavorano in ambienti esposti a sostanze chimiche, metalli pesanti o radiazioni hanno un rischio maggiore di avere figli con anomalie congenite;
• farmaci non sicuri in gravidanza: alcuni farmaci, se assunti durante la gravidanza, possono causare malformazioni nel feto. È essenziale consultare un medico prima di assumere qualsiasi medicinale durante la gravidanza;
• acido folico: una carenza di acido folico durante la gravidanza è associata a difetti del tubo neurale, come la spina bifida.

Come spesso accade, alcuni fattori di rischio sono prevenibili e modificabili, altri invece no. 

Ad esempio, non è possibile prevenire o intervenire sui fattori genetici e cromosomici. Cromosomi e geni possono presentare anomalie, ereditate dai genitori, che possono essere portatori sani senza, quindi, mostrarne i sintomi. 

Bisogna comunque ricordare che molti difetti congeniti sono causati da nuove anomalie cromosomiche o mutazioni genetiche che si sviluppano nel bambino, non ereditate dai genitori.

Altri fattori di rischio, invece, si possono prevenire. 

Come prevenire l’insorgere di malattie congenite

Come accennato, alcuni fattori di rischio possono essere evitati, ma non sempre. Infatti, può capitare che, nonostante il rispetto puntuale delle prescrizioni sanitarie, si presentino ugualmente, anche a causa della loro insorgenza già in una fase iniziale della gravidanza, quando la donna non sa ancora di essere incinta. 

In genere, ecco cosa si può provare a fare per prevenire le malattie congenite: 

• consulenza genetica: se ci sono precedenti di malattie genetiche nella famiglia, la consulenza genetica può aiutare a valutare il rischio di trasmissione ai figli;
• test genetici: possono identificare portatori di malattie genetiche e aiutare nella pianificazione familiare;
• visite prenatali regolari: sono importanti per monitorare la salute della madre e del feto, e rilevare tempestivamente eventuali anomalie;
• screening prenatale: include ecografie, amniocentesi e test del DNA fetale libero circolante, per individuare possibili anomalie;
• acido folico: l’assunzione di acido folico prima del concepimento e durante la gravidanza riduce il rischio di difetti del tubo neurale come la spina bifida. La dose raccomandata è di almeno 400 microgrammi al giorno;
• dieta equilibrata: seguire una dieta ricca di vitamine, minerali, proteine e altri nutrienti essenziali;
• evitare alcol e droghe: l’uso di alcol e droghe durante la gravidanza è associato a numerose anomalie congenite;
• non fumare: il fumo aumenta il rischio di malformazioni e complicazioni durante la gravidanza;
• vaccinazioni: vaccinarsi contro infezioni come la rosolia prima della gravidanza può prevenire infezioni congenite;
• igiene: adottare misure igieniche per prevenire infezioni come la toxoplasmosi e il citomegalovirus. Ad esempio, evitare il contatto con feci di gatto e cuocere bene la carne;
• gestione delle condizioni preesistenti: condizioni come il diabete devono essere ben gestite prima e durante la gravidanza per ridurre i rischi;
• controllo del peso: mantenere un peso sano può prevenire complicazioni durante la gravidanza;
• farmaci teratogeni: evitare farmaci noti per causare malformazioni congenite; consultare sempre il medico prima di assumere qualsiasi farmaco durante la gravidanza;
• sostanze chimiche e radiazioni: limitare l’esposizione a sostanze chimiche tossiche e radiazioni;
• screening neonatale: dopo la nascita sono previsti degli screening neonatali per rilevare e trattare precocemente determinate malattie congenite. In Italia lo screening neonatale è obbligatorio e offerto gratuitamente a tutti i nuovi nati.

Adottando queste misure preventive, è possibile ridurre significativamente il rischio di malattie congenite e migliorare la salute e il benessere sia della madre che del bambino.

I difetti congeniti più diffusi

Purtroppo, i difetti congeniti possono interessare qualsiasi organo del corpo, compresi:

• ossa, articolazioni e muscoli; 
• cervello e colonna vertebrale;
• tratto digerente;
• cuore;
• vie urinarie e genitali.

Alcuni dei difetti congeniti più diffusi includono:

• Difetti del cuore:
  • difetto del setto ventricolare: un foro nella parete che separa i due ventricoli del cuore;
  • difetto del setto atriale: un foro nella parete che separa i due atri del cuore:
  • tetralogia di Fallot: un gruppo di quattro difetti cardiaci – difetto del setto interventricolare, ostruzione nel tratto di efflusso del ventricolo destro, stenosi valvolare polmonare, ipertrofia ventricolare destra e aorta a cavaliere – che riducono il flusso di sangue ossigenato al corpo;
  • trasposizione delle grandi arterie (TGA): si verifica quando l’aorta nasce direttamente dal ventricolo destro e l’arteria polmonare origina dal ventricolo sinistro, causando circolazione polmonare e sistemica indipendenti e parallele.

• Difetti del tubo neurale:
  • spina bifida: il tubo neurale non si chiude completamente, causando problemi alla colonna vertebrale e al sistema nervoso;
  • anencefalia: una grave malformazione in cui gran parte del cervello e del cranio non si sviluppano correttamente.

• Difetti gastrointestinali:
  • stenosi pilorica ipertrofica: un restringimento della valvola tra lo stomaco e l’intestino tenue che impedisce il passaggio del cibo;
  • atresia esofagea: l’esofago non si sviluppa correttamente e non collega la bocca allo stomaco;
  • gastroschisi: una condizione in cui l’intestino fuoriesce dal corpo attraverso un’apertura vicino all’ombelico.

• Difetti del sistema nervoso centrale:
  • idrocefalo: accumulo eccessivo di liquido cerebrospinale nel cervello;
  • microcefalia: testa e cervello sono più piccoli del normale.

• Difetti della bocca e del viso:
  • labbro leporino: apertura nel labbro superiore causata da una fusione incompleta durante lo sviluppo fetale;
  • palatoschisi: apertura nel palato causata da una fusione incompleta durante lo sviluppo fetale.

• Difetti del sistema muscoloscheletrico:
  • piede equino-varo o piede torto congenito: una deformità del piede in cui il piede è ruotato verso l’interno e verso il basso;
  • displasia dell’anca: l’anca non si sviluppa correttamente, causando instabilità e lussazione.

• Difetti genetici e cromosomici:
  • sindrome di Down (trisomia 21): una copia extra del cromosoma 21 causa disabilità intellettiva e problemi fisici;
  • sindrome di Turner: una condizione femminile causata dalla mancanza di un cromosoma X, caratterizzata da bassa statura e infertilità;
  • sindrome di Klinefelter: una condizione maschile in cui è presente un cromosoma X extra, causando problemi di sviluppo sessuale e fertilità.

• Difetti metabolici:
  • fenilchetonuria (PKU): rara incapacità di metabolizzare l’aminoacido fenilalanina, che può portare a danni cerebrali se non trattata;
  • galattosemia: rara incapacità di metabolizzare il galattosio, uno zucchero presente nel latte.

• Altre condizioni:
  • fibrosi cistica: una malattia genetica che causa la produzione di muco denso e appiccicoso in grado di danneggiare i polmoni e il sistema digestivo;
  • distrofia muscolare di Duchenne: una malattia genetica rara che causa la degenerazione progressiva dei muscoli.

Questi sono solo alcuni dei difetti congeniti esistenti. La loro gravità può variare notevolmente, da lievi problemi che non richiedono trattamento a condizioni gravi che necessitano di interventi medici complessi.

Diagnosi e trattamento delle malattie congenite

Abbiamo spiegato che, spesso, si viene a conoscenza della presenza di una malattia congenita in ritardo, a causa anche del tempo che intercorre tra l’inizio della gravidanza e la scoperta di essere incinta. 

Per questo motivo, la diagnosi precoce è fondamentale. 

Prima del parto, la diagnosi si fonda sull’analisi dei fattori di rischio della madre, sui risultati dell’ecografia e, in alcuni casi, su esami del sangue, amniocentesi o prelievo dei villi coriali o villocentesi..

In alcuni casi, in cui il medico individua la presenza di un rischio maggiore nella donna (età avanzata, precedenti aborti spontanei, altri figli affetti da malformazioni congenite), si può prescrivere un test diagnostico prenatale.

Dopo la nascita, invece, è possibile effettuare degli esami specifici sul bambino, che rientrano nell’ambito del cosiddetto screening neonatale esteso. 

Alcuni difetti congeniti si prestano a un trattamento chirurgico o farmacologico, mentre le anomalie cromosomiche o genetiche non possono essere corrette.