In un precedente articolo dedicato alla tutela dei neonati nel primo anno di vita abbiamo sottolineato l’importanza di eseguire alcuni esami, tra cui il cosiddetto Screening Neonatale Esteso (SNE).
Si tratta di un programma complesso, integrato e multidisciplinare, che permette di identificare precocemente i soggetti affetti da malattie metaboliche ereditarie, procedere all’accertamento diagnostico e, in caso di diagnosi confermata, avviare il trattamento specifico per la malattia identificata.
Come si legge sul sito del Ministero della Salute:
“Lo Screening Neonatale Esteso rappresenta uno degli strumenti più avanzati di prevenzione delle malattie congenite, complesso e multidisciplinare, ed ha importanti ricadute di sanità pubblica, che coinvolgono i professionisti della salute, le persone affette da malattie rare, le famiglie e le associazioni.”
Approfondiamo insieme, e cerchiamo di capire in cosa consiste e a cosa serve lo Screening Neonatale Esteso.
Di cosa parliamo in questo articolo
Cos’è lo Screening Neonatale Esteso (SNE)
Obbligatorio dal 1992, lo screening neonatale nel nostro Paese è gratuito per tutti i nuovi nati. Inizialmente, però, consentiva la diagnosi precoce di sole tre malattie:
- ipotiroidismo congenito;
- fibrosi cistica;
- fenilchetonuria;
Con la Legge 19 agosto 2016, n. 167, per garantire la prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie, il legislatore ha inserito nei livelli essenziali di assistenza (LEA) gli screening neonatali obbligatori, così da poter garantire lo screening a tutti i nuovi nati, da effettuare su tutti i bambini, per consentire diagnosi precoci e un tempestivo trattamento delle patologie.
Nasce così quello che oggi chiamiamo Screening Neonatale Esteso (SNE), il cui nome esteso è in realtà “Screening per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie, delle malattie neuromuscolari genetiche, delle immunodeficienze congenite severe e delle malattie da accumulo lisosomiale”.
Con l’entrata in vigore della Legge di bilancio 2019 si è poi esteso lo screening neonatale – che già comprendeva oltre 40 malattie metaboliche ereditarie – alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale, e si è stabilito l’aggiornamento periodico biennale dell’elenco delle malattie da sottoporre a screening.
Come si esegue lo SNE?
Lo Screening Neonatale Esteso è costituito da una serie di test non invasivi, da eseguire nelle ore immediatamente successive alla nascita del bambino.
L’esecuzione è molto semplice. Si preleva un piccolissimo campione di sangue dal tallone del bambino, in genere entro le 48 e le 72 ore di vita, prima delle sue dimissioni.
Insomma, si tratta di una procedura che non crea alcun disagio al bambino, e nonostante consenta di diagnosticare decine e decine di patologie, si esegue con una punturina ed il prelievo di poche gocce di sangue.
Se, durante l’analisi del campione, dovesse emergere qualche anomalia, allora i neonatologi si attivano per sottoporre il bambino a ulteriori esami più specifici e approfonditi.
A cosa serve lo SNE?
Come accennato, lo screening neonatale esteso consente la diagnosi precoce di più di 40 malattie metaboliche ereditarie, ovvero patologie considerate rare per la loro bassa incidenza ma potenzialmente molto gravi per il bambino.
Giungere ad una diagnosi immediata di queste malattie, a poche ore dalla nascita del bambino, aumenta considerevolmente le possibilità di garantire una buona qualità della vita al nuovo nato e ridurre al minimo le complicanze.
Secondo i dati riportati dalla AISMME Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps, si calcola che in Italia, attraverso lo SNE, si identifica un neonato ogni 1.500 affetto da patologie metaboliche rare, cioè oltre 300 bambini all’anno.
Quali malattie vengono diagnosticate con lo SNE?
Le malattie interessate dallo Screening Neonatale Esteso sono indicate nel DM 13 ottobre 2016, contenente “Disposizioni per l’avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie”.
Riportiamo di seguito l’elenco:
- Fenilchetonuria
- Iperfenilalaninemia benigna
- Deficit biosintesi cofattore biopterina
- Deficit rigenerazione cofattore biopterina
- Tirosinemia tipo I
- Tirosinemia tipo II
- Malattia delle urine allo sciroppo d’acero
- Omocistinuria (deficit di CBS)
- Acidemia glutarica tipo I
- Acidemia Isovalerica
- Deficit del Beta-chetotiolasi
- Aciduria 3-Idrossi 3-metil glutarica
- Acidemia Propionica
- Acidemia Metilmalonica (Mut)
- Acidemia Metilmalonica (CblA)
- Acidemia Metilmalonica (CblB)
- Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria (CblC)
- Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria (CblD)
- Deficit del 2-Metil butirril-CoA deidrogenasi
- Aciduria Malonica
- Deficit Multiplo delle carbossilasi
- Citrullinemia tipo I
- Citrullinemia tipo II (deficit di Citrina)
- Acidemia Argininosuccinica
- Deficit del trasporto della carnitina
- Deficit di Carnitina palmitoil-transferasi (L)
- Deficit Carnitina/acil-carnitina translocasi
- Deficit di Carnitina palmitoil-transferasi II
- Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena molto lunga
- Deficit della proteina trifunzionale
- Deficit dell’idrossiacil CoA deidrogenasi a catena lunga
- Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena media
- Deficit del 3-OH acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta
- Acidemia glutarica tipo II
- Disturbi Metabolismo trasporto carboidrati
- Galattosemia
- Disturbi del Metabolismo trasporto aminoacidi
- Difetto di biotinidasi
- Tirosinemia tipo III
- Deficit di glicina N-metiltransferasi
- Deficit di Metionina adenosiltransferasi
- Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi
- Acidurie 3-metil glutaconiche
- Deficit del 3-Metil crotonil-CoA carbossialsi
- Aciduria 2-Metil 3-idrossi butirrico
- Deficit del Isobutirril-CoA deidrogenasi
- Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena corta
A queste patologie vanno aggiunte anche quelle rilevate tramite altri due test, ovvero lo screening uditivo neonatale, per la diagnosi della sordità congenita, e lo screening visivo neonatale, per individuare malattie oculari congenite, come la cataratta.