Cos’è la fibrosi cistica e come si affronta

La fibrosi cistica è una malattia molto poco nota, eppure rappresenta la malattia genetica più diffusa al mondo, al punto da essere considerata una malattia di alto interesse sociale, come stabilito dalla Legge 23 dicembre 1993, n. 548. 

Stando a quanto pubblicato sul sito della Lega Italiana Fibrosi Cistica, in Italia l’incidenza è di circa 1 su 2500-3000 bambini nati vivi, pari a 200 all’anno, quindi molto più frequente di quanto si possa pensare. 

Ad oggi i malati di fibrosi cistica nel mondo sono circa 100.000, di cui 6000 in Italia.

Si tratta di una malattia per la quale, ad oggi, non esiste una cura e che condanna i soggetti affetti dalla stessa a una vita piena di disagi e difficoltà, con un’aspettativa di vita massima di circa 40 anni. 

Approfondiamo insieme e cerchiamo di capire cos’è la fibrosi cistica, cosa comporta e come si affronta. 

Cos’è la fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria multiorgano, caratterizzata dalla formazione di muco appiccicoso nei polmoni e nel sistema digerente, che causa infiammazioni e infezioni polmonari e problemi con la digestione del cibo.

Come detto, è una malattia genetica, provocata da un particolare gene ereditato da due genitori portatori sani, chiamato Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR). 

Questo gene è responsabile della produzione di una proteina che regola il movimento di cloruro, bicarbonato e sodio attraverso le membrane cellulari; una sua mutazione comporta, come è facile intuire, uno scompenso nella regolazione della proteina.

Questa alterazione provoca una produzione di muco troppo denso, che va a ostruire i bronchi, i polmoni, l’intestino e altri organi.

Non è solo una malattia polmonare

Come specificato prima, si tratta di una malattia multiorgano, in quanto colpisce i polmoni, l’apparato digerente e vari altri organi, tra cui: 

• pancreas: insieme ai polmoni è l’organo più colpito. I muchi lo ostruiscono, impedendo agli enzimi digestivi di raggiungere l’intestino, con conseguente malassorbimento dei nutrienti e malnutrizione. Inoltre, essendo il pancreas responsabile della produzione di insulina, si può verificare una sua carenza, con conseguente comparsa di diabete in alcuni soggetti;
• fegato: il muco ostruisce i dotti biliari, che collegano il fegato e la cistifellea all’intestino tenue. Spesso si possono formare dei calcoli alla cistifellea;
• intestino tenue: l’ostruzione è riscontrabile già nei primi giorni di vita del bambino affetto da fibrosi cistica, perché il meconio (la “cacca” dei neonati nei primi giorni) è troppo denso e causa un blocco intestinale. Più avanti con l’età si può andare incontro a stitichezza o ostruzione intestinale;
• organi riproduttivi, con conseguente rischio di infertilità, in particolare negli uomini e più raramente nelle donne;
• ghiandole sudoripare: chi soffre di fibrosi cistica tende a sudare in misura maggiore rispetto al normale, con conseguente perdita eccessiva di sali minerali. Il sudore è uno dei sintomi analizzati per diagnosticare la malattia, come vedremo più avanti nell’articolo.  

Non si tratta, quindi, solo di una malattia dei polmoni, anche se bisogna ricordare che questo organo è quasi sempre il più colpito in assoluto. 

Nei polmoni, il muco molto denso a cui abbiamo fatto riferimento prima ostruisce le vie aeree, che si infiammano. Con il tempo, le pareti bronchiali si ispessiscono, le vie aeree si riempiono di secrezioni infette, le aree del polmone si contraggono e si verifica un ingrossamento linfonodale.

Quali sono i sintomi più diffusi della fibrosi cistica

Abbiamo visto che la fibrosi cistica è una malattia che intacca numerosi organi, a causa della produzione di questo muco molto denso. 

Come si manifesta? I sintomi più diffusi sono i seguenti:

• infezioni toraciche ricorrenti;
• respiro sibilante; 
• tosse;
• mancanza di respiro;
• danni alle vie aeree;
• difficoltà a prendere peso e crescere;
• ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi (ittero);
• diarrea, costipazione o feci grandi e maleodoranti;
• ostruzione intestinale nei neonati, chiamata ileo da meconio. In questi casi potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per rimuoverlo;
• le persone con questa condizione possono anche sviluppare una serie di condizioni correlate, tra cui diabete, ossa sottili e indebolite (osteoporosi), infertilità negli uomini e problemi al fegato.

Come si può leggere, quindi, la fibrosi cistica causa enormi problemi a chi ne è affetto, compromettendo in modo netto la qualità della sua vita. 

Come si diagnostica la fibrosi cistica

In molti Paesi occidentali, tra cui anche l’Italia, tutti i neonati vengono sottoposti a screening gratuito per la fibrosi cistica nell’ambito del test della macchia di sangue neonatale, un test eseguito attraverso una piccola puntura del tallone effettuata subito dopo la nascita. 

Se il test di screening suggerisce che un bambino potrebbe avere la fibrosi cistica, allora si procede ad eseguire altri due test aggiuntivi per confermare la diagnosi:

• un test del sudore, per misurare la quantità di sale nel sudore, che sarà molto alta nei soggetti affetti dalla malattia;
• un test genetico, in cui un campione di sangue o saliva vengono controllati per il gene difettoso che causa la fibrosi cistica.

Questi test possono essere utilizzati anche per diagnosticare la fibrosi cistica nei bambini più grandi e negli adulti che non hanno svolto il test neonatale.

La malattia può essere diagnosticata prima della nascita eseguendo un test genetico sul feto con un prelievo dei villi coriali o con l’amniocentesi.

Come scoprire se si è portatori sani del gene CFTR

Il test genetico menzionato prima può anche essere utilizzato per scoprire se si è portatori sani di fibrosi cistica.

Infatti, come accennato all’inizio dell’articolo, il gene CFTR che provoca la malattia viene ereditato dai due genitori, che sono appunto portatori sani della malattia, ma che non la sviluppano. 

Secondo le stime fornite dalla LIFC, 1 individuo su 25/26 è portatore asintomatico del gene responsabile della fibrosi cistica. 

Ogni volta che due portatori sani hanno un figlio, le possibilità sono:

• Nel 25% (1 su 4) dei casi il bimbo è affetto da fibrosi cistica;
• Nel 50% (1 su 2) dei casi il bambino è portatore sano, ma non è affetto dalla malattia;
• Nel 25% (1 su 4) dei casi il bambino non risulta né portatore sano né malato

Come si affronta la fibrosi cistica

Purtroppo, non esiste a oggi una cura per la fibrosi cistica, solo una serie di trattamenti per controllare i sintomi, prevenire o ridurre le complicanze e rendere più facile convivere con questa condizione.

Non è affatto semplice, anche perché sono richieste competenze specifiche, offerte in Italia presso alcuni centri specializzati presenti sul territorio nazionale. 

La terapia per la fibrosi cistica comprende: 

• fisioterapia respiratoria;
• terapia antibiotica;
• somministrazione di enzimi pancreatici a ogni pasto;
• dieta libera, equilibrata, ipercalorica;
• broncodilatatori;
• corticosteroidi;
• insulina, nei soggetti che sviluppano il diabete;
• tecniche di disostruzione delle vie aeree;
• trapianto di fegato e polmoni.

Rispetto al passato il trattamento della malattia è molto più efficace, ma manca ancora una cura specifica. Si spera che possa giungere presto. 

Ricordiamo agli iscritti che il Fondo Enfea Salute liquida le spese sanitarie e/o l’erogazione di servizi di assistenza per stati di grave inabilità causati da infortunio (sul lavoro) che determina un’invalidità permanente superiore al 50% (tabella di riferimento I.N.A.I.L.) oppure causati da alcune gravi patologie, tra cui anche la fibrosi cistica. 

Puoi consultare il Piano Sanitario qui.