Che cos’è la SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica)

La SLA, acronimo di Sclerosi Laterale Amiotrofica, è una malattia neurodegenerativa che ha destato l’attenzione della comunità scientifica e medica per la sua natura progressiva e devastante.  

Caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni, le cellule nervose responsabili del controllo dei movimenti muscolari, ha un impatto profondo sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie.

I dati sulla SLA raccolti dal Registro dei pazienti con malattie neuromuscolari, progetto nato dall’alleanza tra alcune Associazioni di Pazienti (ACMT-Rete, AISLA Onlus, ASAMSI, Famiglie SMA e UILDM) e la Fondazione Telethon, sono i seguenti: 

• età di esordio generalmente compresa tra la quinta e la sesta decade, senza differenze significative fra i due sessi;
• incidenza di circa 1,5-2 casi ogni 100.000 abitanti; 
• prevalenza di 6-8 malati ogni 100.000 abitanti; 
• circa 6.000 ammalati in Italia.

Approfondiamo insieme, e cerchiamo di capire cos’è la SLA, quali sono le cause, i sintomi e le possibili terapie disponibili. 

Cos’è la SLA?

Per rispondere a questa, riportiamo di seguito la definizione fornita dalla AISLA Onlus – Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, una delle principali associazioni dedicate a questa patologia: 

“La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), conosciuta anche come “morbo di Lou Gehrig”, “malattia di Charcot” o “malattia del motoneurone”, è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria.”

Semplificando, si tratta di una malattia che colpisce i neuroni, provocando danni irreversibili al cervello, al midollo spinale e ai muscoli. 

Malattia del motoneurone: cosa vuol dire?

Come riportato, uno dei nomi utilizzati per riferirsi alla SLA è “malattia del motoneurone”, che rappresenta più correttamente un gruppo di patologie, di cui la sclerosi laterale amiotrofica è la più comune. 

Ma cos’è questo motoneurone?

I motoneuroni sono un tipo di neurone specializzato che svolge un ruolo fondamentale nel controllo del movimento muscolare. Questi neuroni sono parte del sistema nervoso e collegano il sistema nervoso centrale, che include il cervello e il midollo spinale, ai muscoli del corpo. 

Ci sono due tipi principali di motoneuroni:

1. motoneuroni superiori – questi neuroni hanno i loro corpi cellulari situati nel cervello, in particolare nelle regioni motorie della corteccia cerebrale, e sono responsabili di inviare segnali di controllo e comando ai motoneuroni inferiori nel midollo spinale, trasmettendo istruzioni per il movimento volontario. Sono coinvolti nella pianificazione e nell’inizio di movimenti complessi;
2. motoneuroni inferiori – questi neuroni hanno i loro corpi cellulari localizzati nel midollo spinale, e trasmettono i segnali provenienti dai motoneuroni superiori ai muscoli, stimolando la contrazione muscolare. Sono direttamente coinvolti nell’effettuare il movimento, trasmettendo il segnale nervoso dal midollo spinale ai muscoli scheletrici.

Il ruolo dei motoneuroni superiori e inferiori è cruciale per il controllo preciso e coordinato del movimento volontario. Nelle condizioni patologiche, come nella Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), la degenerazione dei motoneuroni può portare a una perdita progressiva del controllo muscolare, causando debolezza, atrofia e, alla fine, paralisi. 

Questa infografica realizzata da AISLA illustra in modo molto chiaro e semplice cosa vuol dire essere affetti, in estrema sintesi, da una malattia del motoneurone come la SLA. 

Perché si chiama Sclerosi Laterale Amiotrofica?

Il termine “Sclerosi Laterale Amiotrofica” deriva dalla descrizione delle caratteristiche principali della malattia. Esaminiamo il significato di ciascun componente del nome. 

• Sclerosi: questo termine indica un processo di indurimento o cicatrizzazione dei tessuti; nella SLA, il riferimento alla “sclerosi” si riferisce alla cicatrizzazione e alla degenerazione delle aree colpite nel midollo spinale e nel cervello, in particolare nelle regioni laterali del midollo spinale.
• Laterale: questa parola sottolinea la localizzazione della degenerazione, indicando che il processo coinvolge le regioni laterali del midollo spinale, dove sono presenti i motoneuroni superiori; questi motoneuroni superiori collegano il cervello alle cellule nervose motorie inferiori, che a loro volta controllano i muscoli del corpo. 
• Amiotrofica: il termine si riferisce all’atrofia muscolare, che è una caratteristica chiave della malattia; l’atrofia muscolare è causata dalla perdita progressiva di motoneuroni, che sono responsabili di innervare i muscoli e di trasmettere i segnali nervosi che controllano il movimento muscolare.

Quindi, la denominazione “Sclerosi Laterale Amiotrofica” riflette la combinazione di indurimento o cicatrizzazione delle regioni coinvolte nel midollo spinale e nel cervello, la localizzazione laterale di questa degenerazione, e la conseguente atrofia muscolare che si verifica a causa della perdita di controllo dei motoneuroni. 

A cosa è dovuta la SLA?

La causa esatta della SLA non è ancora completamente compresa. La malattia è considerata multifattoriale, il che significa che coinvolge una combinazione di fattori genetici e ambientali. 

Le principali possibili cause sono le seguenti:

• fattori genetici – circa il 5-10% dei casi di SLA sono attribuiti a cause genetiche ereditarie. Ad oggi, sono stati individuati ormai oltre 20 geni, le cui mutazioni sono coinvolte nello sviluppo della malattia;
• fattori ambientali – nonostante la componente genetica, la maggior parte dei casi di SLA è considerata sporadica, il che significa che non è associata a una storia familiare di malattia. Alcuni fattori ambientali sono stati studiati come possibili contribuenti al suo sviluppo, ma le prove non sono definitive. Questi fattori includono esposizione a metalli pesanti, traumi fisici, esposizione a campi elettromagnetici e altre esposizioni ambientali;
• processi patologici – come spiegato, la SLA è caratterizzata dalla degenerazione progressiva dei motoneuroni, accompagnata dalla presenza di aggregati anormali di proteine, come la proteina TDP-43, nelle cellule nervose coinvolte. I meccanismi precisi che portano alla degenerazione neuronale e alla formazione di aggregati proteici non sono ancora completamente noti;
• processi infiammatori e immunologici – alcune ricerche suggeriscono che l’infiammazione e l’attivazione del sistema immunitario possono svolgere un ruolo nella progressione della malattia;
• fattori neurochimici – alterazioni nei livelli di neurotrasmettitori e sostanze chimiche nel sistema nervoso possono contribuire alla disfunzione neuronale. 

È importante sottolineare che la comprensione delle cause della SLA è ancora un’area attiva di ricerca, e nuovi progressi possono portare a una migliore comprensione della malattia. 

Sintomi della Sclerosi Laterale Amiotrofica

Abbiamo spiegato che la Sclerosi Laterale Amiotrofica è una malattia progressiva del sistema nervoso, che causa una perdita graduale del controllo muscolare. 

I sintomi e la progressione della SLA possono variare da persona a persona, ma ci sono alcune caratteristiche comuni.

I sintomi iniziali sono i seguenti:

• debolezza muscolare;
• affaticamento muscolare;
• crampi e spasmi muscolari;
• difficoltà nella parola e nella deglutizione. 

Con il tempo, la debolezza e gli altri sintomi si diffondono ad altre parti del corpo, con conseguente:

• atrofia muscolare – a causa della perdita dei motoneuroni, si verifica un’atrofia muscolare progressiva, portando a una riduzione del volume muscolare e alla perdita di forza;
• coinvolgimento bulbare – in alcune persone la SLA può coinvolgere le regioni bulbare del cervello, portando a problemi respiratori, difficoltà nella deglutizione e cambiamenti nella voce;
• perdita di funzioni motorie – la progressione della malattia porta a una crescente difficoltà nell’eseguire attività motorie, come camminare, muovere le braccia o mantenere la postura;
• problemi respiratori – a un certo punto la SLA può causare compromissione della funzione respiratoria, portando a difficoltà nella respirazione. In alcuni casi, può essere necessario il supporto ventilatorio;
• funzioni cognitive – la SLA generalmente risparmia le funzioni cognitive, come la memoria e l’intelletto, anche se alcuni pazienti possono sperimentare cambiamenti cognitivi legati alla malattia.

Nelle fasi avanzate, infine, la malattia si manifesta con:

• paralisi e perdita dell’autosufficienza – con la progressione, la malattia può portare alla paralisi e alla dipendenza totale dall’assistenza per le attività quotidiane;
• problemi respiratori gravi – la compromissione respiratoria diventa un problema critico, e il supporto ventilatorio può essere necessario per mantenere la respirazione;
• complicanze mediche – le complicanze mediche legate all’immobilità e alla compromissione respiratoria possono portare a una significativa morbilità.

Come si legge sul sito della AISLA, la Sclerosi Laterale Amiotrofica non influisce sugli organi interni, come cuore, fegato e reni, né compromette i cinque sensi, ovvero la vista, l’udito, l’olfatto, il gusto e il tatto. I muscoli che controllano i movimenti oculari e quelli responsabili della gestione degli sfinteri esterni, che regolano le feci nell’intestino e le urine nella vescica, sono raramente colpiti. Il pensiero, le attività mentali e le funzioni genitali rimangono conservati.

Quanto tempo si può vivere con la SLA?

La SLA è caratterizzata da una progressione inesorabile, e la sopravvivenza media dopo la diagnosi è di solito di pochi anni, dai 3 ai 5. 

Tuttavia, la variabilità nella progressione della malattia significa che alcuni pazienti possono sopravvivere più a lungo, mentre altri possono sperimentare una progressione più rapida. 

I dati ci dicono che il 20% vive cinque anni o più, mentre circa il 10% più di dieci anni.

Il supporto multidisciplinare, la gestione dei sintomi e il coinvolgimento attivo dell’equipe medica sono cruciali nella cura e nel sostegno dei pazienti affetti da SLA.

Come si cura la Sclerosi Laterale Amiotrofica?

Attualmente non esiste una cura definitiva per la Sclerosi Laterale Amiotrofica. 

Il trattamento si concentra principalmente sulla gestione dei sintomi, migliorando la qualità della vita dei pazienti e offrendo supporto multidisciplinare, e comprende le seguenti azioni. 

• Terapie farmacologiche: ad oggi l’unico farmaco approvato per il trattamento della SLA in Italia è il riluzolo, che permette di ritardare l’uso della ventilazione assistita e di estendere lievemente la sopravvivenza dei pazienti. In aggiunta a questo, alcuni farmaci possono essere prescritti per gestire specifici sintomi della SLA, come la spasticità, i crampi muscolari e l’accumulo di muco nelle vie respiratorie, o per affrontare problemi legati all’umore, come la depressione e l’ansia.
• Terapie fisiche e riabilitative: le terapie fisiche e occupazionali sono fondamentali per mantenere la forza muscolare residua, migliorare la mobilità e garantire la massima indipendenza possibile; gli esercizi di respirazione possono essere inclusi per gestire i problemi respiratori.
• Supporto ventilatorio: in fasi avanzate, quando si verificano problemi respiratori significativi, può essere necessario l’uso di dispositivi di supporto ventilatorio, come ventilatori meccanici o dispositivi di ventilazione assistita.
• Assistenza nutrizionale: i dietisti possono essere coinvolti per garantire una nutrizione adeguata, specialmente quando la deglutizione diventa difficile.
• Assistenza psicologica e sociale: il supporto è fondamentale per affrontare gli aspetti emotivi e sociali della malattia, sia per il paziente che per i caregiver.
• Comunicazione assistita: per coloro che perdono la capacità di parlare, possono essere utilizzati dei dispositivi di comunicazione assistita per facilitare la comunicazione.

La gestione della SLA richiede un approccio collaborativo tra medici, terapisti, caregiver e pazienti.

Ricordiamo agli iscritti al Fondo Enfea Salute che il Piano Sanitario prevede il pagamento delle spese per i trattamenti fisioterapici, esclusivamente a fini riabilitativi, anche in caso di Sclerosi Laterale Amiotrofica. Per approfondire, invitiamo a cliccare qui.

Nonostante le sfide della SLA, l’obiettivo della cura è migliorare la qualità della vita del paziente e garantire il massimo livello di funzionalità possibile.

Qual è la differenza tra SLA e sclerosi multipla?

Spesso si fa confusione tra Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e Sclerosi Multipla (SM), che in realtà sono due malattie neurologiche distinte, sebbene entrambe coinvolgano il sistema nervoso. 

Quindi, qual è la differenza tra SLA e SM?

Iniziamo col dire che la SLA è una malattia neurodegenerativa che colpisce specificamente i motoneuroni, le cellule nervose responsabili del controllo del movimento muscolare, mentre la sclerosi multipla è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario attacca la mielina, il rivestimento protettivo delle cellule nervose, causando danni alle fibre nervose e interrompendo la trasmissione dei segnali nervosi.

La SLA colpisce principalmente il midollo spinale e il cervello, in particolare le cellule nervose motorie, mentre la SM coinvolge il sistema nervoso centrale in generale, con lesioni che possono verificarsi in diverse parti del cervello e del midollo spinale.

I sintomi principali della sclerosi laterale amiotrofica includono debolezza muscolare, atrofia, problemi di parola e deglutizione, senza colpire gli organi interni o i sensi, mentre quelli della sclerosi multipla variano ampiamente e possono includere problemi motori, difficoltà nella coordinazione, problemi visivi, affaticamento, problemi di controllo della vescica e della funzione cognitiva.

La SLA ha una progressione rapida e inesorabile, portando spesso a una grave disabilità e compromissione respiratoria nel giro di pochi anni dalla diagnosi, mentre nel caso della SM essa può variare notevolmente da persona a persona. Alcuni pazienti possono sperimentare periodi di remissione, mentre altri possono avere una progressione più continua.

In entrambi i casi non esiste una cura definitiva, e non sono chiare le cause. 

In sintesi, mentre entrambe le malattie coinvolgono il sistema nervoso, la SLA è una malattia neurodegenerativa specifica dei motoneuroni, mentre la sclerosi multipla è una malattia autoimmune che colpisce la mielina nel sistema nervoso centrale. 

Le caratteristiche cliniche, la progressione e le opzioni di trattamento differiscono significativamente tra le due condizioni.

Per approfondire, invitiamo a leggere anche il nostro articolo Cos’è e come si manifesta la sclerosi multipla.