Spina bifida: cause, complicanze, trattamenti

Nell’ambito delle malformazioni congenite, una delle più comuni, per quanto rara, è senza dubbio la spina bifida, una condizione presente durante la gravidanza che colpisce la colonna vertebrale del bambino.   

La spina bifida fa parte di un più ampio gruppo di difetti del tubo neurale (DTN), insieme all’anencefalia, che è la mancanza totale o parziale del cranio e del cervello, e all’encefalocele, che si verifica quando parte del cervello e delle meningi fuoriescono a causa di una saldatura incompleta delle ossa del cranio.

Secondo quanto riportato sul sito dell’Associazione Spina Bifida Italia (A.S.B.I.), nel nostro Paese questa condizione si presenta in circa 1 gravidanza su 1300.

Approfondiamo insieme, e cerchiamo di capire cos’è la spina bifida, quali sono le cause principali, le complicanze ad essa associate, come si previene e quali sono le opzioni terapeutiche disponibili.  

Cos’è la spina bifida

La spina bifida è un difetto congenito del tubo neurale che si verifica durante lo sviluppo embrionale, quando la colonna vertebrale non si chiude completamente attorno al midollo spinale. 

Questo può portare a una serie di problemi neurologici e fisici, a seconda della gravità e della posizione del difetto.

Tipi di spina bifida

Esistono tre forme principali di spina bifida, ciascuna con caratteristiche e gravità diverse:

• spina bifida occulta: è la forma più comune e meno grave. Si verifica quando una o più vertebre non si chiudono completamente, ma la pelle e i tessuti circostanti rimangono intatti. Nella maggior parte dei casi, non provoca sintomi significativi e viene scoperta casualmente durante esami radiologici per altre condizioni;
• meningocele: in questa forma, le membrane che circondano il midollo spinale (meningi) sporgono attraverso l’apertura nella colonna vertebrale, formando un sacco. Anche se il midollo spinale rimane generalmente intatto, possono verificarsi complicanze, e questa condizione richiede spesso un intervento chirurgico;
• mielomeningocele: è la forma più grave di spina bifida. Qui, oltre alle meningi, anche il midollo spinale e le radici nervose si trovano all’interno del sacco sporgente. Questa condizione porta a sintomi neurologici significativi e problemi di mobilità, richiedendo interventi chirurgici e un ampio supporto medico e riabilitativo.

Fasi di sviluppo e diagnosi prenatale

La spina bifida si sviluppa nelle prime settimane di gravidanza, durante la formazione del tubo neurale, che si chiude normalmente entro il 28° giorno dopo il concepimento.

Rispetto al passato, oggi è possibile individuare precocemente questo difetto attraverso alcuni esami che rientrano nella diagnosi prenatale, tra cui:

• ecografie: possono rivelare anomalie nella colonna vertebrale del feto;
• esami del sangue: come il dosaggio dell’alfa-fetoproteina (AFP), che può indicare la presenza di difetti del tubo neurale;
• potenziali evocati: permettono di studiare la conduzione dello stimolo nervoso lungo il nervo, il midollo spinale e l’encefalo.

Una diagnosi precoce è fondamentale per pianificare il trattamento e il supporto necessario per il bambino e la famiglia.

Ricordiamo agli iscritti al Fondo Enfea Salute che il Piano Sanitario prevede, nell’ambito della “Tutela delle malformazioni in età pediatrica” il pagamento delle spese per interventi effettuati nei primi tre anni di vita del bambino per la correzione di malformazioni congenite (diagnosticate nel primo anno di vita), comprese le visite, gli accertamenti diagnostici pre e post intervento, nonché la retta di vitto e di pernottamento dell’accompagnatore nell’istituto di cura o in una struttura alberghiera per il periodo del ricovero. Per tutti i dettagli, invitiamo a consultare il nostro sito web, qui. 

Quali sono le cause della spina bifida?

La spina bifida è il risultato di una combinazione di fattori genetici e ambientali che influenzano lo sviluppo del tubo neurale durante le prime fasi della gravidanza. 

Nello specifico, le cause principali sono le seguenti:

• ereditarietà: la predisposizione alla spina bifida può essere trasmessa da una generazione all’altra. Se un genitore ha un bambino con questo difetto, il rischio di avere ulteriori figli con la stessa condizione aumenta;
• anomalie genetiche: alcuni studi hanno identificato varianti genetiche specifiche che possono aumentare il rischio di difetti del tubo neurale, anche se la loro esatta interazione è ancora oggetto di ricerca;
• carenza di acido folico: la mancanza di acido folico (vitamina B9) nella dieta materna è uno dei principali fattori di rischio associati alla spina bifida. Questo nutriente è fondamentale per la corretta chiusura del tubo neurale durante le prime fasi dello sviluppo embrionale. Le donne in gravidanza o che pianificano di rimanere incinte sono incoraggiate a assumere integratori di acido folico prima e durante la gravidanza. Per approfondire questo aspetto consigliamo la lettura del nostro articolo “Quando, come e perché assumere acido folico in gravidanza”;
• esposizione a sostanze tossiche: l’esposizione a determinate sostanze chimiche, come pesticidi, solventi e alcuni farmaci (ad esempio, i farmaci antiepilettici), può aumentare il rischio di spina bifida;
• obesità materna: l’obesità in gravidanza è stata associata a un rischio maggiore di difetti del tubo neurale, inclusa la spina bifida;
• diabete: le donne con diabete, specialmente se non ben controllato, hanno un rischio maggiore di avere figli con questa condizione.

Come spiegato, la spina bifida si verifica quando il tubo neurale non si chiude correttamente, un processo che avviene nelle prime settimane di gravidanza. Esistono alcuni meccanismi in grado di contribuire a questo difetto, tra cui i seguenti:

• difetti nella migrazione cellulare: durante lo sviluppo, le cellule devono migrare e differenziarsi correttamente. Eventuali anomalie in questo processo possono interferire con la formazione del tubo neurale;
• problemi nella proliferazione cellulare: un’eccessiva o insufficiente proliferazione di cellule nella regione del tubo neurale può portare a difetti di chiusura.

Conoscere le cause e i fattori di rischio è fondamentale per la prevenzione e la gestione della spina bifida. Le donne in gravidanza possono infatti ridurre significativamente il rischio seguendo raccomandazioni nutrizionali e mediche appropriate, come la già citata assunzione di acido folico e la gestione di condizioni di salute preesistenti, in particolare il diabete.

Complicanze associate alla spina bifida

La spina bifida può comportare una serie di complicanze fisiche, neurologiche e psicologiche, che variano in base alla gravità della condizione e al tipo di spina bifida diagnosticato, in grado di influenzare la qualità della vita dei pazienti.

Vediamo, quindi, quali sono queste complicanze.

• Complicanze fisiche:
  • problemi motori: a seconda della posizione e della gravità della lesione spinale, i bambini con spina bifida possono presentare difficoltà nel movimento. Le complicanze possono variare da debolezza muscolare a paralisi degli arti inferiori, influenzando l’autonomia e la mobilità;
  • problemi ortopedici: i pazienti possono sviluppare deformità ossee, come scoliosi, piede torto e displasia dell’anca. Queste condizioni possono richiedere interventi chirurgici o l’uso di dispositivi ortopedici per migliorare la funzionalità e la postura;
  • infezioni: i pazienti hanno un rischio maggiore di sviluppare infezioni, in particolare quelle del tratto urinario e della pelle, specialmente se sono presenti ferite o piaghe da decubito.
• Complicanze neurologiche:
  • idrocefalo: è una condizione comune associata alla spina bifida, in cui si verifica un accumulo di liquido cerebrospinale nelle cavità del cervello. Può causare aumento della pressione intracranica e richiede spesso l’inserimento di una valvola di drenaggio per regolare il fluido;
  • disfunzioni vescicali: molti pazienti presentano problemi nella funzione della vescica, come la vescica neurogena, che può portare a difficoltà nella minzione e a un rischio elevato di infezioni del tratto urinario. Questo può richiedere cateterismo intermittente o altri trattamenti;
  • problemi intestinali: la spina bifida può influenzare anche la funzionalità intestinale, portando a stitichezza e altri disturbi gastrointestinali. È importante adottare una dieta adeguata e strategie di gestione per affrontare queste problematiche.
• complicanze psicologiche e sociali: 
  • disturbi dell’apprendimento: alcuni bambini con spina bifida possono avere difficoltà cognitive e problemi di apprendimento, che possono richiedere supporto educativo e interventi specifici;
  • stigma sociale: i bambini e gli adulti con spina bifida possono affrontare sfide legate all’accettazione sociale e alla discriminazione. Questo può influenzare la loro autostima e il benessere psicologico;
  • ansia e depressione: i soggetti affetti da questo difetto possono essere a maggior rischio di sviluppare problemi di salute mentale, come ansia e depressione, a causa delle sfide quotidiane e delle limitazioni fisiche. È fondamentale fornire supporto psicologico e sociale.

Come si può facilmente intuire, insomma, le complicanze associate alla spina bifida richiedono una gestione attenta e multidisciplinare per migliorare la qualità della vita dei pazienti. 

È essenziale un approccio integrato che coinvolga medici, terapisti, educatori e famiglie, per affrontare le diverse sfide e garantire un adeguato supporto. 

Prevenzione e trattamento

Purtroppo, ad oggi non è possibile guarire dalla spina bifida, ma molto si può fare per provare a migliorare la qualità della vita di chi ne è affetto, ma anche per prevenire la condizione. 

Per quanto riguarda la prevenzione, come già accennato prima è possibile intervenire seguendo alcune raccomandazioni, come: 

• integrazione di acido folico: le donne che pianificano una gravidanza o che sono in gravidanza dovrebbero assumere integratori di acido folico. Si raccomanda una dose di almeno 400 microgrammi al giorno, iniziando almeno un mese prima del concepimento e continuando fino al primo trimestre;
• controllo di condizioni mediche: le donne con condizioni mediche preesistenti, come diabete o obesità, dovrebbero lavorare a stretto contatto con i loro medici per gestire la salute in modo ottimale prima e durante la gravidanza. Un buon controllo della salute generale può ridurre il rischio di complicanze;
• evitare farmaci dannosi: alcuni farmaci, come gli antiepilettici, possono aumentare il rischio di difetti del tubo neurale. È fondamentale consultare un medico prima di assumere qualsiasi farmaco durante la gravidanza o se si pianifica di rimanere incinta;
• evitare alcol e fumo: l’abuso di alcol e il fumo durante la gravidanza possono aumentare il rischio di difetti del tubo neurale. È importante evitare queste sostanze durante la gravidanza e anche prima del concepimento;
• dieta equilibrata: una dieta sana ed equilibrata, ricca di vitamine e minerali, supporta la salute generale e lo sviluppo embrionale. È consigliabile seguire una dieta varia, includendo frutta, verdura, cereali integrali, proteine magre e grassi sani. Per approfondire, consigliamo di leggere il nostro articolo Alimentazione in gravidanza: quale dieta seguire?;
• visite regolari dal medico: partecipare a visite prenatali regolari è essenziale per monitorare la salute della madre e del feto. I medici possono fornire raccomandazioni personalizzate e monitorare eventuali segni di preoccupazione;
• screening prenatale: gli esami del sangue e le ecografie possono aiutare a rilevare precocemente eventuali anomalie e a pianificare un’adeguata assistenza per il neonato.

Il trattamento varia a seconda del tipo e della gravità della condizione; in generale, le opzioni terapeutiche più comuni sono le seguenti: 

• chirurgia prenatale: nei casi di mielomeningocele, può essere eseguita una chirurgia fetale durante la gravidanza per riparare il difetto nella colonna vertebrale. Questa procedura può migliorare significativamente gli esiti neurologici e ridurre le complicanze associate, come l’idrocefalo;
• chirurgia post-natale: dopo la nascita, è comune eseguire un intervento chirurgico per chiudere il difetto della colonna vertebrale. Questo aiuta a prevenire infezioni e ulteriori danni al midollo spinale;
• interventi ortopedici: per correggere deformità ossee o problemi motori, possono essere necessari vari interventi chirurgici, a seconda della problematica da risolvere;
• fisioterapia: è fondamentale per migliorare la mobilità, la forza e la flessibilità e promuovere l’autonomia del soggetto;
• terapia occupazionale: aiuta i pazienti a sviluppare le abilità necessarie per le attività quotidiane e per la vita indipendente, come l’uso di ausili e tecniche per adattarsi alle limitazioni fisiche;
• logopedia: nei casi in cui siano presenti problemi di linguaggio o comunicazione, il logopedista può fornire supporto e strategie per migliorare le capacità comunicative;
• gestione del dolore: farmaci per il controllo del dolore possono essere prescritti per gestire il dolore cronico associato alla spina bifida;
• farmaci per infezioni: antibiotici e altri farmaci possono essere necessari per trattare infezioni, come quelle del tratto urinario;
• farmaci per la vescica: per gestire eventuali disfunzioni vescicali, possono essere prescritti farmaci che aiutano a controllare la minzione e a prevenire le infezioni;
• counseling psicologico: è importante fornire supporto psicologico ai pazienti e alle famiglie per affrontare le sfide emotive e sociali associate alla spina bifida. Terapeuti specializzati possono aiutare a sviluppare strategie per affrontare l’ansia, la depressione e lo stigma sociale.

Le terapie devono essere personalizzate e integrate. Sarà il team medico che segue il paziente a stabilire come procedere in base alle reali condizioni dello stesso.