Morbo di Alzheimer: cause, sintomi, trattamenti

Secondo i dati più recenti dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), nel 2023 nel mondo sono circa 50 milioni le persone che soffrono di demenza, di cui circa il 60% sono affette dal morbo di Alzheimer. Si stima che questa cifra possa raggiungere i 152 milioni entro il 2050, a causa del progressivo invecchiamento della popolazione.

In Italia, i dati forniti da Epicentro dell’Istituto Superiore di Sanità ci dicono che la prevalenza della demenza è stimata in circa 1 milione di persone, di cui circa 500 mila con Alzheimer. Si tratta della forma di demenza più comune, che rappresenta circa il 60% dei casi totali, seguita dal Morbo di Parkinson.

Stiamo parlando, insomma, di una condizione patologica di enorme rilevanza, con costi sociali ed economici molto elevati, anche a causa della sua natura degenerativa e dell’assenza di cure efficaci. 

Ricordiamo agli iscritti che il Piano Sanitario del Fondo Enfea Salute prevede, nell’ambito della Diagnosi comparativa, la possibilità di avere un secondo e qualificato parere sulla precedente diagnosi fatta dal proprio medico, con le indicazioni terapeutiche più utili per trattare la patologia in atto, anche in caso di malattia di Alzheimer. Per tutti i dettagli, invitiamo a consultare la guida completa, qui. 

Approfondiamo insieme, e cerchiamo di capire cause, sintomi e trattamenti del morbo di Alzheimer. 

Cos’è il Morbo di Alzheimer?

Il morbo di Alzheimer è una malattia neurodegenerativa progressiva del cervello che colpisce principalmente le funzioni cognitive, come la memoria, il pensiero e la capacità di ragionamento, ed è la forma più comune di demenza negli anziani. 

Epicentro ci informa, infatti, che colpisce circa il 5% delle persone con più di 60 anni.

La malattia è caratterizzata dalla formazione di placche di proteine anomale, chiamate beta-amiloide, e grovigli neurofibrillari all’interno del cervello, che danneggiano e distruggono gradualmente le cellule nervose.

Il morbo di Alzheimer è stato scoperto dal neuropatologo tedesco Alois Alzheimer nel 1906. Il medico stava studiando il caso di una donna di 51 anni, Auguste Deter, affetta da una forma di demenza sconosciuta. Alla morte della donna, Alzheimer eseguì un’autopsia e scoprì che il suo cervello era pieno di placche e grovigli, che, come accennato, sono tipiche della malattia che porta il suo nome.

Alzheimer pubblicò i suoi risultati nel 1907 in un articolo intitolato “Über eine eigenartige Erkrankung der Hirnrinde” (in italiano “Su una strana malattia della corteccia cerebrale”).

Da allora, la ricerca scientifica ha progredito notevolmente nel comprendere i meccanismi sottostanti al morbo di Alzheimer e nello sviluppare approcci terapeutici. Tuttavia, nonostante i progressi, questa forma di demenza rimane una sfida significativa per la medicina, e attualmente non esiste una cura definitiva. 

Gli sforzi di ricerca si concentrano sulla comprensione più approfondita della patologia, sullo sviluppo di terapie mirate e sulla scoperta di modi per prevenire o ritardare la malattia.

Cause dell’Alzheimer

Le cause esatte del morbo di Alzheimer non sono completamente comprese, ma si ritiene che coinvolgano una combinazione di fattori genetici, ambientali e di stile di vita. 

Nel dettaglio:

• fattori genetici: la genetica svolge un ruolo importante. Alcuni casi di Alzheimer possono essere attribuiti a mutazioni genetiche ereditate. Le persone che hanno parenti di primo grado con la malattia hanno un rischio leggermente più elevato di svilupparla. Circa il 5-15% dei casi ha carattere ereditario;
• anomalie delle proteine: la formazione di placche di beta-amiloide e grovigli neurofibrillari nel cervello sono caratteristiche della malattia di Alzheimer. La loro presenza può danneggiare le cellule nervose;
• invecchiamento: l’età avanzata è uno dei principali fattori di rischio per lo sviluppo del morbo di Alzheimer. Il rischio di contrarre la malattia aumenta significativamente con l’invecchiamento;
• infiammazione e risposta immunitaria: l’infiammazione cronica, e una risposta immunitaria anomala, potrebbero contribuire allo sviluppo della malattia. L’infiammazione persistente può infatti danneggiare le cellule cerebrali nel tempo;
• scompenso insulinico: alcune ricerche suggeriscono che problemi nel metabolismo dell’insulina nel cervello potrebbero essere collegati allo sviluppo del morbo di Alzheimer. Questo ha portato a considerare l’Alzheimer come “diabete cerebrale” o “diabete di tipo 3” in alcuni contesti.

È importante sottolineare che molte persone anziane possono avere depositi di beta-amiloide nel cervello senza sviluppare sintomi di demenza. 

Fattori di rischio

Ci sono diversi fattori di rischio associati allo sviluppo del morbo di Alzheimer. Tuttavia, è importante notare che essi possono influenzare la probabilità di sviluppare il morbo di Alzheimer, ma non sono cause dirette e non rappresentano affatto una “condanna certa”. 

Ecco alcuni dei principali fattori di rischio:

• età: è uno dei fattori di rischio più significativi. Il rischio di sviluppare il morbo di Alzheimer aumenta notevolmente con l’avanzare dell’età;
• genetica: come illustrato prima, la presenza di casi di morbo di Alzheimer in famiglia può aumentare il rischio di sviluppare la malattia. Alcune mutazioni genetiche ereditate possono contribuire a forme rare ed ereditarie di questa forma di demenza;
• sesso: le donne hanno un rischio leggermente maggiore rispetto agli uomini di sviluppare il morbo di Alzheimer. Tuttavia, ciò può essere attribuito in parte alla maggiore longevità delle donne;
• stile di vita: alcuni comportamenti legati allo stile di vita possono influenzare il rischio di Alzheimer. Tra questi ci sono una dieta poco salutare, la mancanza di attività fisica regolare, il fumo di tabacco e il consumo eccessivo di alcol;
• malattie cardiovascolari: problemi cardiaci, come ipertensione, aterosclerosi e diabete, sono associati a un aumentato rischio di sviluppare il morbo di Alzheimer;
• obesità: l’obesità in età media può essere un fattore di rischio importante;
• traumi cranici: lesioni cerebrali traumatiche, specialmente ripetute, sono state associate a un aumento del rischio;
• livelli di istruzione: diversi studi hanno suggerito che livelli più bassi di istruzione potrebbero essere associati a un aumentato rischio di Alzheimer. L’istruzione può avere un impatto sulla riserva cognitiva, che è la capacità del cervello di gestire meglio i danni;
• depressione e isolamento sociale: la correlazione tra depressione, isolamento sociale e aumento del rischio di sviluppare il morbo di Alzheimer è ampiamente documentata nella ricerca scientifica.

È importante notare che la ricerca sulla malattia di Alzheimer è in corso, e la comprensione di questi fattori di rischio potrebbe evolvere con ulteriori studi e scoperte. Adottare uno stile di vita sano, che includa una dieta equilibrata, l’esercizio fisico regolare e il mantenimento di una salute mentale positiva, può contribuire a ridurre il rischio di sviluppare questa malattia.

Quali sono i sintomi dell’Alzheimer?

I sintomi del morbo di Alzheimer possono variare da persona a persona e progredire nel tempo. In generale, la malattia colpisce le funzioni cognitive, influenzando la memoria, il linguaggio, il pensiero astratto e la capacità di svolgere attività quotidiane. 

Vediamo, ora, i sintomi comuni associati a questa malattia neurodegenerativa:

• perdita di memoria: uno dei sintomi più evidenti è la difficoltà a ricordare informazioni recenti o a mantenere nuove informazioni;
• difficoltà linguistiche: le persone con Alzheimer possono avere difficoltà a trovare le parole giuste, a seguire una conversazione o a comprenderne il significato;
• problemi con le attività quotidiane: le attività quotidiane, come vestirsi, cucinare o gestire le finanze, possono diventare sempre più difficili;
• disorientamento nel tempo e nello spazio: le persone affette da Alzheimer possono diventare disorientate rispetto al tempo (anno, stagione, giorno) e allo spazio, persino in ambienti familiari;
• difficoltà di giudizio e presa di decisioni: la capacità di prendere decisioni e di giudicare situazioni può declinare;
• cambiamenti nella personalità e nel comportamento: alcune persone con Alzheimer possono sviluppare cambiamenti nella personalità, come irritabilità, ansia o depressione;
• perdita di iniziativa: una persona con Alzheimer può perdere l’interesse per le attività che una volta le interessavano e può mostrare una mancanza di iniziativa;
• problemi di pensiero astratto: la capacità di pensare in modo astratto o di affrontare concetti complessi può diminuire;
• difficoltà a seguire istruzioni complesse: la capacità di comprendere e seguire istruzioni complesse può essere compromessa;
• problemi motori: con il progredire della malattia, possono verificarsi problemi motori, inclusi difficoltà nella coordinazione dei movimenti.

È importante notare che i sintomi possono variare a seconda dello stadio della malattia e della persona coinvolta. Inizialmente, potrebbero essere lievi, ma con il tempo diventano più evidenti e influenzano sempre più la capacità di una persona di svolgere le attività quotidiane. 

Se si sospetta la presenza di sintomi correlati al morbo di Alzheimer, è fondamentale cercare una valutazione medica approfondita per una diagnosi precisa e per pianificare un adeguato supporto e trattamento.

Come si fa la diagnosi?

La diagnosi del morbo di Alzheimer può essere complessa e richiede una valutazione approfondita da parte di professionisti medici specializzati. 

Non esiste un singolo test definitivo per diagnosticare la malattia. Invece, i medici utilizzano una combinazione di approcci per escludere altre possibili cause dei sintomi e valutare la presenza del morbo di Alzheimer. 

Vediamo, quindi, come si procede in genere per giungere ad una diagnosi corretta:

• valutazione medica: il medico inizia raccogliendo un’anamnesi completa, inclusa la storia medica e familiare del paziente. Vengono esaminate eventuali variazioni nei sintomi, la loro durata e qualsiasi altro fattore rilevante; 
• esame fisico: viene eseguito un esame fisico per escludere altre cause possibili dei sintomi e valutare la salute generale del paziente;
• esami di laboratorio: alcuni esami di laboratorio possono essere eseguiti per escludere altre condizioni mediche che potrebbero causare sintomi simili a quelli del morbo di Alzheimer;
• valutazione neuropsicologica: gli specialisti possono condurre test neuropsicologici per valutare le funzioni cognitive, tra cui memoria, linguaggio, attenzione e capacità di problem-solving;
• imaging del cervello: esami di imaging del cervello, come la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (RM), possono essere utilizzati per rilevare eventuali cambiamenti strutturali nel cervello ed escludere altre cause di sintomi;
• esami del fluido spinale: in alcuni casi, potrebbe essere raccolto il liquido cerebrospinale tramite una procedura chiamata “lombare” per esaminare la presenza di biomarcatori associati al morbo di Alzheimer;
• esclusione di altre cause: la diagnosi di morbo di Alzheimer implica l’esclusione di altre possibili cause di declino cognitivo, come la depressione, disturbi tiroidei o carenze vitaminiche;
• monitoraggio: la valutazione può richiedere un periodo di osservazione per monitorare la progressione dei sintomi nel tempo e confermare la diagnosi.

È importante sottolineare che la diagnosi precoce può essere fondamentale per intraprendere interventi tempestivi e gestire al meglio la malattia. 

Se si sospetta il morbo di Alzheimer o se ci sono preoccupazioni riguardo ai cambiamenti cognitivi, è consigliabile cercare l’attenzione di un professionista medico specializzato in neurologia o geriatria.

Le 7 fasi del Morbo di Alzheimer

Come spiegato, il morbo di Alzheimer è una malattia neurodegenerativa, che tende a peggiorare con il passare del tempo, attraversando 7 fasi, descritte dalla Alzheimer’s Association.

Quali sono queste 7 fasi?

• Fase 1 – Nessuna disabilità (funzionalità normale): in questa fase, la persona non presenta problemi di memoria evidenti, e le visite mediche non rivelano sintomi di demenza;
• Fase 2 – Declino cognitivo molto lieve (è possibile che si tratti di normali cambiamenti legati all’età o dei primi segnali del morbo di Alzheimer): la persona potrebbe notare vuoti di memoria legati al dimenticare parole comuni o la posizione di oggetti quotidiani. Tuttavia, durante le visite mediche o dall’osservazione di amici e familiari, non emergono sintomi di demenza;
• Fase 3 – Declino cognitivo lieve: si manifestano lievi difficoltà cognitive, e amici, familiari o colleghi iniziano a notare problemi di memoria o concentrazione. La visita medica può rivelare queste difficoltà, che possono includere problemi a trovare le parole giuste o a ricordare nomi;
• Fase 4 – Declino cognitivo moderato (morbo di Alzheimer lieve o in fase precoce): in questa fase emergono sintomi più evidenti, come la dimenticanza di eventi recenti e difficoltà nell’eseguire compiti complessi. La visita medica può rilevare chiari segni di compromissione cognitiva;
• Fase 5 – Declino cognitivo moderatamente grave (morbo di Alzheimer moderato o in stadio intermedio): la memoria e il pensiero mostrano lacune evidenti, richiedendo assistenza per le attività quotidiane. La persona potrebbe avere difficoltà a ricordare informazioni personali e ad eseguire calcoli meno impegnativi;
• Fase 6 – Declino cognitivo grave (morbo di Alzheimer moderatamente grave o in fase media): la memoria continua a deteriorarsi, con cambiamenti di personalità e necessità di assistenza significativa. La persona potrebbe dimenticare esperienze recenti, avere difficoltà con l’igiene personale e manifestare comportamenti inconsueti;
• Fase 7 – Declino cognitivo molto grave (morbo di Alzheimer grave o in fase avanzata): nella fase finale, la persona perde la capacità di rispondere all’ambiente, parlare e controllare i movimenti. È richiesto un sostegno esteso per le attività quotidiane, e possono verificarsi gravi compromissioni fisiche e comportamentali. 

La durata delle singole fasi del morbo di Alzheimer può variare notevolmente da persona a persona.

Quali sono i trattamenti possibili?

Attualmente, non esiste una cura definitiva per il morbo di Alzheimer, ma ci sono diverse opzioni di trattamento e interventi che possono contribuire a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone affette dalla malattia. 

È importante sottolineare che il trattamento può variare in base allo stadio della malattia e alle esigenze specifiche di ciascun individuo. 

Ecco alcuni approcci comuni di trattamento per il morbo di Alzheimer:

• farmaci: il medico può prescrivere alcuni farmaci per la gestione della sintomatologia, come ad esempio i farmaci inibitori dell’acetilcolinesterasi (donepezil, rivastigmina, galantamina), che possono aiutare a migliorare temporaneamente la funzione cognitiva e ritardare la progressione della malattia in alcune persone;
• farmaci per il controllo del comportamento: in alcuni casi, possono essere prescritti farmaci per gestire sintomi comportamentali come l’agitazione, l’ansia o l’aggressività;
• interventi psicosociali: il supporto psicosociale è fondamentale per gestire la malattia. Questo può includere la partecipazione a programmi di supporto, la terapia occupazionale, la terapia cognitivo-comportamentale (TCC) e altre forme di intervento psicologico;
• assistenza domiciliare: inizialmente, le persone con morbo di Alzheimer possono essere in grado di vivere in modo indipendente con il supporto di caregiver. Tuttavia, con la progressione della malattia, può essere necessaria un’assistenza domiciliare più intensiva;
• assistenza in strutture specializzate: in fasi più avanzate della malattia, può essere necessario trasferire la persona in strutture specializzate come case di riposo o strutture per l’assistenza a lungo termine;
• terapie non farmacologiche: possono includere l’arte-terapia, la musicoterapia, la pet therapy e altre attività in grado di apportare benefici emotivi e migliorare la qualità della vita;
• supporto per i caregiver: è essenziale fornire supporto ai caregiver che si occupano delle persone con morbo di Alzheimer. Ciò può includere formazione, servizi di assistenza domiciliare e programmi di supporto psicologico;
• partecipazione a studi clinici: alcune persone possono scegliere di partecipare a studi clinici che stanno cercando nuovi trattamenti o approfondendo la comprensione della malattia.

Il piano di trattamento dovrebbe essere personalizzato in base alle esigenze specifiche della persona affetta da Alzheimer. È fondamentale coinvolgere il team medico, che può includere medici, infermieri, terapisti e assistenti sociali, per valutare e adattare continuamente l’approccio di trattamento in risposta alla progressione della malattia.