Morbo di Crohn: cause, sintomi, trattamenti

Il morbo di Crohn è una malattia infiammatoria cronica che colpisce il tratto gastrointestinale, caratterizzata da infiammazione persistente e spesso debilitante. 

Scoperta per la prima volta nel 1932 dal gastroenterologo Bernard Crohn e dai suoi colleghi, questa condizione ha attirato l’attenzione medica per la sua complessità e variabilità. 

Come vedremo, può interessare qualsiasi parte dell’apparato digerente, dalla bocca all’ano, ma colpisce più comunemente l’intestino tenue e il colon.

Dopo quasi un secolo, nonostante i significativi progressi nella comprensione e nel trattamento della malattia, la sua eziologia rimane parzialmente sconosciuta e la gestione efficace della condizione continua a rappresentare una sfida per pazienti e professionisti della salute. 

Approfondiamo insieme e cerchiamo di capire cos’è il morbo di Crohn, quali sono le cause, i sintomi, le complicanze, come si diagnostica e quali sono le possibili cure. 

Cos’è la malattia di Crohn

La malattia di Crohn, o più comunemente Morbo di Crohn, è una condizione cronica infiammatoria dell’intestino caratterizzata da una risposta immunitaria anomala che provoca infiammazione e danni ai tessuti intestinali. 

Può coinvolgere qualsiasi parte del tratto gastrointestinale, dalla bocca all’ano.

Più nel dettaglio, come riportato dal portale Manuale MSD, la malattia coinvolge:

• solo l’ileo (ileite), in circa il 30% dei casi;
• l’ileo e il colon (ileocolite), con una predilezione per il lato destro del colon, in circa il 40% dei casi;
• solo il colon (colite granulomatosa), in circa il 30% dei casi, la maggior parte dei quali, a differenza della colite ulcerosa, risparmia il retto.

Insomma, in circa il 70% dei casi è coinvolto il colon. 

Classificazione morbo di Crohn

La classificazione del morbo di Crohn prevede tre modelli principali e si basa sulle caratteristiche predominanti della malattia nel paziente:

• modello a prevalenza infiammatoria: in questa fase, l’infiammazione è la caratteristica principale della malattia. I pazienti possono sperimentare sintomi come diarrea, dolore addominale, perdita di peso e affaticamento. Il trattamento è principalmente volto a ridurre l’infiammazione e a mantenere la remissione della malattia;
• modello a prevalenza stenosante o ostruttiva: dopo diversi anni, la malattia di Crohn può evolvere in una forma stenosante o ostruttiva, caratterizzata dalla formazione di tessuto cicatriziale (stenosi) che restringe il lume intestinale, causando ostruzione parziale o completa. In questa fase il trattamento può prevedere una terapia farmacologica per ridurre l’infiammazione e prevenire la formazione di nuove stenosi, procedure endoscopiche per dilatare le stenosi e interventi chirurgici per rimuovere le parti del tratto intestinale colpite dal tessuto cicatriziale;
• modello a prevalenza penetrante o fistolizzante: è caratterizzata dalla formazione di fistole e ascessi. Le fistole sono connessioni anormali tra diverse parti dell’intestino o tra l’intestino e altre strutture come la vescica, la vagina o la pelle. Il trattamento può includere antibiotici per trattare le infezioni, farmaci biologici per ridurre l’infiammazione e promuovere la guarigione delle fistole e chirurgia per drenare gli ascessi e trattare le fistole.

La malattia di Crohn è una condizione complessa e variabile, che richiede una gestione personalizzata e multidisciplinare. Ogni modello della malattia rappresenta una sfida diversa e richiede strategie terapeutiche specifiche per migliorare la qualità della vita del paziente e ridurre le complicanze a lungo termine.

La collaborazione tra gastroenterologi, chirurghi, dietisti e altri specialisti è essenziale per fornire una cura ottimale ai pazienti affetti da questa malattia cronica.

Quali sono le cause del Morbo di Crohn

Le cause esatte della malattia di Crohn non sono ancora completamente comprese, ma la ricerca suggerisce che sia una malattia multifattoriale, influenzata da una combinazione di fattori genetici, ambientali, immunologici e microbiologici. 

• Fattori genetici: 
  • predisposizione familiare: tende a presentarsi più frequentemente in individui con parenti affetti dalla stessa patologia, suggerendo una componente ereditaria. Ad oggi sono state identificate più di 200 varianti genetiche associate a un aumento del rischio di sviluppare la malattia di Crohn;
  • mutazioni genetiche: mutazioni nel gene NOD2/CARD15 sono fortemente associate alla malattia di Crohn. Questo gene gioca un ruolo nella risposta immunitaria e nella regolazione della flora intestinale. Altri geni coinvolti includono ATG16L1 e IL23R, che sono implicati nella risposta immunitaria e nell’autofagia.
• Fattori ambientali: 
  • dieta: diete ricche di grassi saturi e zuccheri raffinati possono aumentare il rischio di sviluppare la malattia di Crohn. L’assenza di fibre nella dieta può influenzare negativamente la flora intestinale, contribuendo all’infiammazione;
  • tabacco: il fumo è un fattore di rischio noto per la malattia di Crohn e può peggiorare i sintomi e aumentare la frequenza delle recidive;
  • inquinamento ambientale: l’esposizione a certi inquinanti può alterare la risposta immunitaria e aumentare il rischio di sviluppare la malattia.
• Fattori immunologici:
  • risposta immunitaria anomala: la malattia di Crohn è caratterizzata da una risposta immunitaria anomala in cui il sistema immunitario attacca erroneamente le cellule del tratto intestinale. Questo attacco provoca infiammazione cronica, che può portare a danni ai tessuti intestinali;
  • alterazione delle citochine: le citochine sono proteine che regolano la risposta immunitaria, spesso alterate nella malattia di Crohn.
• Fattori microbiologici:
  • microbiota intestinale: i pazienti con malattia di Crohn spesso presentano una disbiosi, cioè un’alterazione della normale flora batterica intestinale. Alcuni batteri patogeni possono scatenare o aggravare la malattia, mentre i batteri benefici possono essere ridotti.
  • infezioni: alcune infezioni intestinali possono alterare la risposta immunitaria e contribuire all’inizio o alla riacutizzazione della malattia.

La malattia di Crohn è il risultato di una complessa interazione tra questi fattori. Per esempio, una predisposizione genetica può rendere un individuo più suscettibile ai fattori ambientali, che a loro volta possono scatenare una risposta immunitaria anomala. 

Questa risposta immunitaria può essere ulteriormente modulata dalla composizione del microbiota intestinale.

La comprensione delle cause che provocano la malattia di Crohn è ancora in evoluzione, e la ricerca continua a esplorare le interazioni tra i diversi fattori che contribuiscono alla sua insorgenza e progressione. Identificare i meccanismi sottostanti è cruciale per sviluppare trattamenti più efficaci e strategie di prevenzione.

Sintomatologia e complicanze della malattia di Crohn

Il morbo di Crohn presenta una sintomatologia variabile, che può differire significativamente da un paziente all’altro. I sintomi possono anche variare in base alla localizzazione dell’infiammazione nel tratto gastrointestinale e alla severità della malattia. 

Vediamo i sintomi e le complicanze più comuni associati alla malattia:

• diarrea: spesso persistente e può contenere sangue o muco. Può essere accompagnata da urgenza defecatoria;
• dolore addominale: generalmente crampiforme e può variare in intensità. Localizzato comunemente nell’addome inferiore destro, ma può verificarsi in qualsiasi parte dell’addome; 
• perdita di peso: causata da malassorbimento dei nutrienti e perdita di appetito. Può essere significativa nei casi più gravi;
• sangue nelle feci: indica la presenza di ulcere o lesioni nel tratto intestinale;
• ulcere gastrointestinali: possono verificarsi ovunque lungo il tratto gastrointestinale, dalla bocca all’ano;
• febbre: può indicare un’infiammazione attiva o un’infezione;
• affaticamento: sensazione di stanchezza persistente, non alleviata dal riposo;
• eritema nodoso: noduli dolorosi sotto la pelle, solitamente sulle gambe;
• pioderma gangrenoso: formazione di ulcere cutanee dolorose;
• artrite: infiammazione delle articolazioni che può causare dolore,  gonfiore e rigidità articolare, principalmente in ginocchia, caviglie, e polsi;
• uveite: infiammazione dell’uvea, che può causare dolore oculare, arrossamento e visione offuscata;
• colangite sclerosante primaria: infiammazione dei dotti biliari nel fegato;
• stenosi intestinale: la cicatrizzazione e l’infiammazione possono restringere il lume intestinale, causando ostruzioni. Si manifesta tramite dolore addominale, nausea, vomito, e difficoltà a passare le feci o gas;
• fistole: formazione di connessioni anomale tra il tratto intestinale e altre strutture (es. pelle, vescica, vagina). I sintomi tipici sono secrezione di pus, dolore addominale, febbre, e possibile infezione della pelle o delle vie urinarie;
• ascessi: raccolte di pus formatesi a causa di infezioni, che provocano gonfiore, dolore, calore, rossore nell’area interessata e possibile febbre;
• ulcerazioni ed emorragie: ulcere profonde possono formarsi nel rivestimento intestinale, portando a sanguinamento, con conseguente sangue nelle feci e anemia;
• malnutrizione: dovuta al malassorbimento dei nutrienti e alla perdita di appetito;
• deficit vitaminico e minerale: vitamina B12, ferro, vitamina D e calcio sono spesso carenti nei pazienti con malattia di Crohn;
• recidive post-chirurgiche: la malattia tende a recidivare dopo l’intervento chirurgico, rendendo necessaria la resezione intestinale;
• adesioni intestinali: formazione tessuto cicatriziale che può causare aderenze tra le anse intestinali o tra intestino e altre strutture, con conseguente dolore addominale e possibile ostruzione intestinale;
• trombosi venosa profonda ed embolia polmonare: aumento del rischio di coaguli sanguigni;
• osteoporosi: dovuta alla malnutrizione e all’uso prolungato di corticosteroidi.

Purtroppo, alcuni di questi sintomi sono aspecifici e potrebbero essere associabili a numerose altre condizioni patologiche. 

Di conseguenza, è importante rivolgersi al proprio medico per avviare una diagnosi differenziata.

Diagnosi della malattia di Crohn

La diagnosi della malattia di Crohn è un processo complesso che richiede una combinazione di valutazioni cliniche, esami di laboratorio, test strumentali e, talvolta, biopsie. Questo perché i sintomi della malattia di Crohn possono sovrapporsi ad altre condizioni gastrointestinali e la malattia può manifestarsi in diverse aree del tratto gastrointestinale.

In genere, il medico può prescrivere le seguenti indagini:

• esami del sangue: per rilevare anemia, infezione o infiammazione;
• colonscopia: permette di visualizzare direttamente la mucosa del colon e del retto, prelevare biopsie e identificare lesioni, ulcere, e aree di infiammazione;
• gastroscopia: per visualizzare l’esofago, lo stomaco e il duodeno se la malattia è sospettata in queste aree;
• clisma opaco: utilizzato per visualizzare l’intestino crasso (colon) e talvolta il retto, può fornire informazioni preziose nella diagnosi di diverse patologie intestinali, inclusa la malattia di Crohn, anche se non è il primo test di scelta nella pratica clinica moderna;
• risonanza magnetica (RM) o tomografia computerizzata (TC): per valutare l’intestino tenue e altre parti del tratto gastrointestinale non facilmente accessibili con l’endoscopia;
• capsula endoscopica: una capsula ingeribile che contiene una fotocamera miniaturizzata, utile per visualizzare l’intestino tenue, un’area difficile da raggiungere con altri metodi.

Abbiamo spiegato, prima, che molti sintomi sono aspecifici, rendendo necessaria una diagnosi differenziale, al fine di escludere altre condizioni simili nelle manifestazioni. 

Ci riferiamo, nello specifico, alle seguenti: 

• colite ulcerosa: un’altra malattia infiammatoria intestinale che colpisce principalmente il colon e il retto;
• sindrome dell’intestino irritabile (IBS): una condizione funzionale senza infiammazione;
• infezioni gastrointestinali: possono provocare sintomi simili ma sono trattabili con antibiotici o altri interventi specifici.

Una diagnosi precoce e accurata è cruciale per gestire efficacemente la malattia e migliorare la qualità della vita del paziente.

Trattamento della malattia di Crohn

Il trattamento della malattia di Crohn mira a controllare l’infiammazione, gestire i sintomi, e migliorare la qualità della vita del paziente, e può includere farmaci, cambiamenti nello stile di vita, e, in alcuni casi, interventi chirurgici. 

Vediamo, quindi, le principali opzioni terapeutiche:

• Farmaci: 
  • antinfiammatori: somministrati per ridurre l’infiammazione nel tratto intestinale, particolarmente utili nelle forme di malattia che colpiscono il colon;
  • corticosteroidi: utilizzati a breve termine per controllare l’infiammazione durante le riacutizzazioni. L’uso prolungato è limitato a causa degli effetti collaterali;
  • immunosoppressori: somministrati per ridurre la risposta immunitaria che causa l’infiammazione, vengono utilizzati a lungo termine per mantenere la remissione e ridurre la necessità di corticosteroidi;
  • farmaci biologici: hanno la funzione di bloccare specifiche molecole coinvolte nell’infiammazione, come il TNF-alfa o le integrine. Utilizzati in casi di malattia moderata-severa, particolarmente quando altri farmaci non sono efficaci;
  • antibiotici: utilizzati per trattare infezioni batteriche o ascessi.
• Dieta:
  • modifiche dietetiche: ridurre cibi che possono peggiorare i sintomi, come cibi grassi, latticini o fibre insolubili;
  • dieta a basso residuo (povera di fibre): può essere utile durante le riacutizzazioni per ridurre la stimolazione intestinale;
  • integratori: per prevenire carenze vitaminiche e minerali (es. ferro, vitamina B12, vitamina D, calcio);
  • nutrizione enterale: in alcuni casi, una dieta nutrizionale speciale o il supporto nutrizionale enterale possono essere necessari per garantire un’adeguata assunzione di nutrienti.
• Chirurgia:
  • resezione intestinale: rimozione di segmenti danneggiati dell’intestino. Utilizzata quando ci sono complicanze come stenosi, fistole o ascessi;
  • anastomosi: ricollegamento delle estremità intestinali dopo la resezione.
  • chirurgia delle fistole: chiusura chirurgica delle fistole per alleviare sintomi e prevenire infezioni.
• Gestione delle complicanze:
  • ascessi: drenaggio chirurgico o percutaneo degli ascessi;
  • stenosi: dilatazione endoscopica o chirurgica per alleviare ostruzioni.
• Terapie complementari:
  • probiotici: possono aiutare a mantenere un equilibrio sano della flora intestinale, sebbene l’efficacia vari tra i pazienti;
  • integratori di Omega-3: possono avere effetti anti-infiammatori, ma la loro efficacia non è universalmente accettata.

In aggiunta a queste terapie, spesso è raccomandato un supporto psicologico per aiutare a gestire lo stress e le sfide psicologiche associate alla malattia cronica.

Ovviamente, sarà il team sanitario a stabilire come procedere, in base alle condizioni del paziente.